Marfan's Syndrom Terjadi pada 1: 100 Ribu Kelahiran

Jakarta - Ahli orthopedi dr Ketut Martiana Sport (K) menyatakan, kelainan marfan's syndrom seperti yang diderita Ajeng tersebut tergolong langka. Kelainan genetik ini bisa datang meski kedua orangtuanya tidak memiliki kelainan marfan's syndrom."Hanya terjadi pada 1 dalam 100 ribu kelahiran pada pria atau wanita.Hingga kini dokter di luar negeri dan di dalam negeri, belum bisa melakukandeteksi dini dan masih mencari penyebab dari kelainan yang bisa membuatpenglihatan rendah," kata dokter yang pernah menangani Ajeng ketikadirawat di RSU dr Soetomo dalam bincang-bincangnya dengan detikcom, Selasa (3/4/2007).Ketut menambahkan, jenis penyakit ini meliputi kelainan syaraf, jantung,dan tulang. Rata-rata pasien marfan's syndrom memiliki tingkat kecerdasanyang tinggi.Penderita marfan's syndrom umumnya mengalami gangguan metabolisme kolagen atau mengalami gangguan salah satu komponen sehingga tubuhnya kendur. "Biasanya pertumbuhan tulangnya panjang, jari-jari panjang, atap rongga mulut juga tinggi dan melengkung. Rentangan tangannya lebih panjang dari tubuhnya, makanya mukanya lonjong dan sempit. Selain itu giginya bertumpuk-tumpuk, dadanya menonjol," jelasnya.Kelainan ini disebabkan kelainan genetik pada kromosom nomor 15 yangmenyebabkan gangguan pembentukan jaringan ikat elastik. Biasanya gangguan akan timbul pada organ aorta, ligamen dan otot-otot yang memegang lensa mata. Akibatnya, organ-organ tersebut menjadi lemah."Sehingga selain memanjang, akan mengalami gangguan penglihatan karenalensa matanya tidak pada tempatnya, aortanya melebar (aneorysma aorta) sering mengalami gangguan paru akut dan sistem kardiovaskuler sering berakibat fatal. Bisa muncul pada usia anak-anak," tambahnya.Yang paling membahayakan, lanjut Ketut, jika aorta atau pembuluh darahnya mengalami kelainan. Akibatnya, jantungnya bisa mendesak sehingga seringterjadi kebocoran, sering sesak, lelah dan berdebar. Jika pembuluh darahnya keluar dari jantung dan pecah, maka hal buruk pasti terjadi. (fat/nrl)